Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những kỹ thuật sàng lọc trước sinh rất quan trọng, đặc biệt với hội chứng Down. Siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả có chính xác hay không phụ thuộc rất lớn vào thời gian thực hiện. Show 1.Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì? Đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency = NT) là một trong những cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi, vào tuần thai khoảng từ 11 – 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, hoặc khi thai có chiều dài đầu mông từ 45 - 84mm.  Độ mờ da gáy của thai nhi Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy ở thai nhi phát hiện bất thường, mẹ sẽ cần tiến hành thêm một số xét nghiệm khác để biết bé có bị Down hay không. Các chỉ định xét nghiệm khác thường là: sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn, chọc dò ối,... để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm máu kiểm tra HCG và Protein PAPP-A cũng là một cách kiểm tra, kiểm tra sàng lọc hội chứng Down.
Kết quả đo độ mờ da gáy có giá trị chẩn đoán hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thời điểm nhất định, thường thực hiện khi thai có tuổi từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Tuy nhiên, thai ở những tuần đầu có thể có tốc độ phát triển khác nhau, thực tế chênh lệch so với tính toán tuổi thai. 2. Nên kiểm tra độ mờ da gáy đúng thời điểm: Nếu siêu âm đo độ mờ da gáy sớm, trước tuần thai 11 thì kỹ thuật đo rất khó khăn, do bào thai còn quá nhỏ, khó mà đo chính xác. Còn với thai nhi đã quá 14 tuần tuổi, chất dịch dư thừa tích tụ vùng da gáy lúc này đã được hệ bạch huyết của thai nhi phát triển và hấp thụ hết. Do đó, thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thì độ mờ da gáy cũng trở về bình thường. Lúc này siêu âm đo chỉ số này sẽ không còn ý nghĩa. Như vậy, việc thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày là vô cùng quan trọng. Nếu độ mờ da gáy cao, bác sỹ sẽ chỉ định chọc ối, kiểm tra nhiễm sắc thể khi thai kỳ ở tuần 16, kết này có giá trị chẩn đoán bệnh chính xác. Ngoài đo độ mờ da gáy, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp phát hiện một số dị tật khác của thai nhi như: khe hở thành bụng, thai vô sọ, không xương mũi,... 3. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường? Các nhà khoa học đã nghiên cứu, xác định được thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi. Theo đó, với thai nhi có kích thước đầu mông từ 45 - 84 mm, độ mờ da gáy thường sẽ dưới 2,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy nhỏ hơn 1,3 mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Trên hình ảnh siêu âm, độ mờ da gáy là khoảng cách giữa 2 điểm được bác sỹ đánh dấu. Khoảng cách độ mờ da gáy khi siêu âm Điều đáng quan tâm là kết quả siêu âm, độ mờ da gáy ≥ 3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bất thường nhiễm sắc thể khác khá cao. Lúc này, mẹ cần thực hiện thêm các xét nghiệm để chẩn đoán tiền sản khác như: xét nghiệm NIPT, siêu âm Soft Marker và chọc ối khi thai 16 tuần. Kết quả đo độ mờ da gáy xác định được nguy cơ trẻ mắc bệnh Down chính xác ở tỷ lệ 75%. Hiện nay, siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm máu Double Test (chỉ số Beta hCG và PAPP-A) ở tuần thai 11 - 13 tuần 6 ngày là phương pháp sàng lọc hội chứng Down chuẩn. Tỷ lệ phát hiện lên tới 90%, kết quả dương tính giả là 5%. Ngoài siêu âm, phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là cách phát hiện tương đối chính xác thai nhi mắc hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, cho kết quả chính xác đến 99,9%, an toàn cho cả mẹ và bé. Dù mẹ lựa chọn kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy hay sàng lọc hội chứng Down nào thì cũng cần xem xét thực hiện đúng thời điểm. Sàng lọc trước sinh là bước khám thai quan trọng để đảm bảo sức khỏe và tương lai cho trẻ. Mẹ nên tới bệnh viện, cơ sở y tế uy tín, thiết bị hiện đại để kiểm tra, sàng lọc trước sinh chính xác, hiệu quả. Mang thai tuần 12, độ mờ da gáy thai nhi 2.3. Cần làm thêm xét nghiệm máu hay chọc ối để phát hiện sớm dị tật của em bé? (Mai) Trả lời: Đo độ mờ da gáy thai nhi được thực hiện trong quý 1 của thai kỳ, tức là thai dưới 12 tuần và cao nhất 13 tuần để làm khảo sát Trisomy 13, 18, 21. Trong đó độ mờ da gáy được quy định đo trong khoảng 11 đến 13 tuần. Kết quả cuối cùng nếu độ mờ da gáy trên 3 mm, em bé có nguy cơ hội chứng Down. Kết quả của bạn là 2.3 mm, chưa gọi là nguy cơ. Để kết luận có nguy cơ thì phải làm thêm một xét nghiệm rút máu của người mẹ và làm theo phần mềm trong ngưỡng cắt. Cứ 250 người, có thể một người có nguy cơ hội chứng Down. Nếu kết quả cao hơn ngưỡng cắt, nghĩa là con bạn có nguy cơ hội chứng Down cao hơn bình thường và ngược lại. Vì kết quả xét nghiệm đó chỉ mang tính chất tầm soát đại trà, nên chỉ chiếm 80-90%. Còn 10% còn lại có thể mang bệnh nhưng kết quả xét nghiệm không chỉ ra được. Nếu kết quả của bạn trên 1/1.250, bạn sẽ chờ đến tuần lễ thứ 16 để làm phương pháp chọc ối. Tuy nhiên, xét nghiệm chọc ối có tỷ lệ 100-200 bà mẹ sẽ có một bà mẹ bị sẩy thai. Bác sĩ sẽ cân nhắc nên hay không nên làm xét nghiệm chọc vào ối. Hoặc bạn sẽ thực hiện phương pháp NIPT, kết quả 99% (lấy DNA em bé gián tiếp). Còn chọc ối kết quả 100% (lấy DNA em bé trực tiếp). Độ mờ da gáy thai 12 tuần là bao nhiêu?Những thai nhi 12 tuần tuổi, thường độ mờ da gáy nhỏ hơn 2,5mm. Những thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy nhỏ hơn 2,8mm. Trong trường hợp thai nhi có kích thước từ 45 - 84mm thì độ mờ da gáy sẽ nhỏ hơn 3,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy dưới 1,3mm đồng nghĩa với nguy cơ mắc hội chứng Down sẽ rất thấp. Trong lượng thai 12 tuần là bao nhiêu?1. Các thông số của bảng cân nặng thai nhi theo tuần. Xét nghiệm thai 12 tuần bao nhiêu tiền?Giải đáp thắc mắc về xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 Xét nghiệm dị tật thai nhi 12 tuần chi phí bao nhiêu phụ thuộc vào gói sàng lọc và cơ sở y tế thực hiện. Mức chi phí Double test: Từ 400.000 - 500.000 đồng/lần xét nghiệm. Mức chi phí của NIPT: Từ 3.000.000 - 18.000.000 đồng/lần xét nghiệm. Đo khoảng sáng sau gáy bao nhiêu là bình thường?Trả lời cho câu hỏi độ mờ da gáy 1.1 có bình thường không, bác sĩ chuyên khoa cho biết khi đi siêu âm đo khoảng sáng sau gáy kết quả là 1.1mm, 1.2mm, 1.3mm, 1.4mm, 1.5mm là kết quả bình thường và các mẹ bầu không cần phải lo lắng. |
